Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz, modern teknolojilerle donatılmış altyapısı ve güçlü bir uzman kadrosuyla hastalarımıza tanı, takip ve danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Merkezimizde görev yapan 5 uzman hekim, 13 biyolog, 2 hemşire ve 3 bilgi işlem personeli, genetik tanı süreçlerinin her aşamasında koordineli ve özverili bir şekilde çalışmaktadır.
Merkezimiz üç ana başlık altında yapılandırılmıştır: Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik (FISH) ve Moleküler Genetik.
Sitogenetik Laboratuvarı
Sitogenetik laboratuvarımızda doğumsal anomaliler, gelişimsel gerilik, infertilite, tekrarlayan düşükler ve hematolojik maligniteler gibi çok sayıda klinik tabloda kromozom analizi (karyotipleme) yapılmaktadır. Hem periferik kandan, hem de gerektiğinde amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği gibi çeşitli örneklerden analizler gerçekleştirilmektedir. Kromozom bozukluklarının tanısı, genetik hastalıklara erken müdahale ve genetik danışmanlık açısından kritik öneme sahiptir.
Moleküler Sitogenetik (FISH) Laboratuvarı
FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) laboratuvarımızda kromozomal yapı bozukluklarının daha hassas şekilde değerlendirilmesi sağlanmaktadır. Özellikle mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları, hematolojik malignitelerde spesifik translokasyonların gösterilmesi ve prenatal tanı amaçlı analizlerde FISH tekniği etkin şekilde kullanılmaktadır. Yüksek çözünürlüklü floresan mikroskobu ve deneyimli ekibimiz ile doğru ve güvenilir sonuçlar sunmaktayız.
Moleküler Genetik Laboratuvarı
Moleküler genetik laboratuvarımızda, kalıtsal hastalıkların tanısı amacıyla geniş bir yelpazede genetik testler uygulanmaktadır.
Kullanılan yöntemler arasında:
* Real-Time PCR (qPCR)
* Multiplex PCR
* Sanger Sekans Analizi
* MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
* Yeni Nesil Dizileme (NGS)
* Fragman Analizi bulunmaktadır.
Bu yöntemlerle özellikle:
* Tek gen hastalıkları (Familial Mediterranean Fever, Duchenne Musküler Distrofi, SMA vb.)
* SMA taşıyıcılık ve hasta tanı testleri
* Fragile X sendromu için 3’lü tekrar (CGG repeat) analizleri
* Kanser genetik panel analizleri
* Taşıyıcılık taramaları
* Mitokondriyal DNA analizleri başarıyla gerçekleştirilmektedir.
Ayrıca merkezimiz, soybağı analizleri konusunda Sağlık Bakanlığı tarafından yetkilendirilmiş olup, Türkiye’de referans laboratuvar olarak kabul edilen üç merkezden biri olma özelliğini taşımaktadır. Bu alanda yüksek doğruluk ve gizlilik ilkeleriyle çalışılmaktadır.
01 Temmuz 2025